Mala Minja boluje od retke bolesti i hitno joj je potrebna pomoć

Borba dvogodišnje Minje Lapčević sa ADSL deficijencijom, retkom i za sada neizlečivom bolešću, ne tako davno je privukla veliku pažnju i podigla na noge srpsku javnost. Minja je, međutim, trenutno ponovo u bolnici – stoga je neophodno da i ovog puta udružimo snage kako bismo pomogli Minji i njenoj porodici u borbi do pronalaska leka.

Maloj Minji Lapčević je dijagnostifikovana deficijencija adenilosukcinatne lijaze, poznata i kao ADSL deficijencija, izuzetno redak metabolički poremećaj izazvan mutacijama na ADSL genu. 

Usled mutacije, protein koji ovaj gen proizvodi ne funkcioniše ispravno, što za posledicu ima nagomilavanje materija koje oštećuju organizam. Iz tog razloga, klinička slika je izuzetno teška - dvogodišnja Minja ne sedi, ne govori i nije uspostavila kontrolu glave, a njen vid je takođe oštećen.

Među najtežim simptomima ovog oboljenja su i epileptički napadi, pa je stoga potrebna često prilagođavanje terapije. 

Iako za Minjinu bolest trenutno ne postoji lek, Minjina mama Iva, genetičar sa doktoratom, uspela je da pronađe rešenje koje neće pomoći samo Minji, već i svima koji se bore sa ovom teškom bolesti - nakon brojnih traganja, uspela je da dođe do stručnjaka u oblasti evolutivne farmakologije i genske terapije, što predstavlja veliku nadu za razvoj odgovarajuće terapije za lečenje ADSL deficijencije. 

Ipak, kako bi ova nada postala prava prilika za pronalazak leka, neophodno je se svi udružimo i pomognemo Minji na putu ka ozdravljenju i srećnom detinjstvu.