Ekskluzivno za UNU: Dr Brkušanin objašnjava šta je SMA i važnost ranog testiranja

Za spinalnu mišićnu atrofiju većina ljudi je čula kroz priče roditelja male Minje, Sofije, Gavrila, Vukana koji su sakupljali nemoguće svote novca za terapiju te bolesti.

Ranim skriningom na spinalnu mišićnu atrofiju u porodilištu Narodni front, za četiri meseca otkrivene su tri bebe sa SMA. Testirano je oko 2.000 dece, međutim, stotinak majki je odbilo da se njihova deca testiraju na ovu retku bolest.

Ekskluzivno za Unu govorio je rukovodilac Studije neonatalnog skrininga Miloš Brkušanin.

Od aprila u porodilištu Narodni front roditeljima je odmah po rođenju deteta dostupan skrining test na spinalnu mišićnu atrofiju. 

Ovo je rezultat dugogodišnjeg rada Miloša Brkušanina i tima naučnika koji su patentirali test na SMA. Rezultati stižu već kroz nedelju dana, što onda omogućava da se sa terapijom koju pokriza Republički fond za zdravstveno osiguranje krene pre pojave prvih simptoma. 

„U tom trenutku deca nisu imala simptome, i najčešće u tih prvih nekoliko dana dete ne ispoljava simptome bolesti što znači da je to idealan trenutak da se nastavi procedura a to je pokretanje odobravanja terapije i relativno brza primena terapije koja u tom slučaju dovodi do potpunog ili gotovo potpunog izlečenja“, kaže Brkušanin.

U našoj zemlji dostupna su dva leka protiv spinalne mišićne atrofije. Ukoliko je bolest već pokazala simptome, lek zaustavlja njihov dalji napredak. 

"Čak i kod te dece vidimo ogroman napredak, a onda možemo samo da zamislim o koji je učinak kod dece koja nisu izgubila neurone, imaju očuvane sve funkcije i prema svim rez kada se tad primeni terapija to dete vodi normalan život i razvija se kao bilo koje drugo dete“, dodaje ovaj stručnjak.

Iako je kod SMA ključno da se sa lečenjem počne što pre, ima roditelja koji su odbili besplatno testiranje.

„Majke ne žele u tom trenutku da misle o mogućnosti da njihoovm detetu može da se desi nešto toliko loše i vrlo često bude propraćeno sa - ako se desi mislićemo o tome kad se i ako se desi - ali to kod SMA nije dobar princip jer kada se desi onda jer već kasno“, kaže dr Brkušanin.

Što pre se otkrije spinalna mišićna atrofija, veća je šansa da će dete uz terapiju rasti sasvim normalno.

Besplatni skrining je za sada dostupan samo u porodilištu Narodni front, ali se planira da se sledećeg proleća prošitri i na neka druga porodilišta.