Bolest kraljeva i vampira: UNA proverava zašto su ljudi sa porfirijom nevidljivi u zdravstvenom sistemu

Šta je zajedničko za brojne predstavnike britanske monarhije, kraljicu Meri od Škotske, Anu i Viktoriju, kraljeve Džejmsa I, Džordža III, Džordža IV, princeze Šarlotu i Fedoru, ali i čuvenog Vinsenta Van Goga i vavilnoskog kralja Nabuhadonosora? Misli se da su svi bolovali od iste bolesti – porfirije, bolesti i za koju se veruje da stoji u korenu mitova o vampirima.

Porfirija je grupa retkih genetički uslovljenih bolesti koje nastaju usled nedostatka enzima u metabolizmu hema, što dovodi do nakupljanja porfirina i njihovih prekursora u telu. Simptomi variraju, ali često uključuju kožne probleme (osip, plikovi) pri izlaganju suncu, ili neurološke simptome (bol u stomaku, zbunjenost, slabost) tokom akutnih napada.

Trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom u Srbiji ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i usled toga što se bolest ne prati kontinuinirano i nije obezbeđena adekvatna terapija za pacijente. 

U Srbiji ovu retku bolest ima oko 100 pacijenata

Uspeh naučnika u Barseloni: Razvijen algoritam koji predviđa najefikasniji tretman za kancer

U Srbiji, RFZO i komisija za retke bolesti ni ove godine nisu doneli nikakvu odluku, ni pozitivnu ni negativnu, kada su u pitanju retke bolesti poput porfirije.

U emisiji "Put do zdravlja" na UNA televiziji gostovala je Nadežda Pejović, koja porfiriju ne doživljava kao statistiku, već kao svakodnevni izazov, a pored nje, gostovala je i Marina Mijatović, advokatica i borac za prava pacijenata u Srbiji.

Mijatović navodi da Srbija ima propise, zakone, zakonske akte, kao i Ministarstvo zdravlja, i dodaje da bi svi oni trebalo da regulišu pravo pacijenata.

"Kada dođemo do primene, uvek nastane problem, a problem nastaje u tome što mi ne znamo kako te komisije odlučuju. Dakle, o čijim pravima odlučuju u pozitivnom smislu, o čijim pravima odlučuju u negativnom, ili čak možda nekada i ćute. Prosto, ne bih mogla nikada da se složim da nam treba još zakona, jer ih imamo sasvim dovoljno. Primena zakona je problem u celini, kao i da li je transparentan rad tih komisija kao i onih uopšte koji odlučuju", naglašava advokatica Mijatović.

Kako advokatica ističe, svi se pitaju da li je to na nivou zdravstvene ustanove, na nivou Ministarstva zdravlje, ili RFZO-a.

"Mi nikada ne možemo da imamo uvid u izveštaj tih organa. Uvek moramo da uložimo dodatni napor da bismo zaključili u čemu je suštinski problem kada se odlučuje o nekim pravima", naglasila je.

O samoj bolesti, kao i o tome kako sve peripetije utiču na ljude koji boluju od retke bolesti, koji čekaju i sede u tišini govorila je, kod voditeljke Jovane Uhrin, Nadežda Pejović isped Nacionalnog udruženja porfirija Srbije. 

"Moram da kažem da mi nismo sedeli u tišini već smo pokušavali na sve moguće načine da od svih nadležnih institucija zatražimo odgovor. Dok smo čekali odgovor, imali smo i smrtni slučaj. Ono što je naše udruženje preuzelo na sebe, to je faktički funkcija države. Kada se radi o genetskim testovima, udruženje je sponzorisalo sada već preko 100 genetskih testova, gde se rezultati dobijaju u roku od mesec dana", kaže Pejović.

Stiže nov antibiotik protiv superbakterija

Ruski lek protiv majmunskih boginja prošao klinička ispitivanja

Ona takođe govori o testovima, kao i o njihovoj dodatnoj obradi, ukoliko se ispostavi da je test pozitivan.

"Mi sada govorimo o 7 zahteva u toj komisiji za retke bolesti, od 100 testiranih pacijenata i potvrđenih pacijenata. Dakle, u pitanju su pacijenti koji su zaista kandidati za terapiju. Udruženje se trudi da edukuje lekare kako da se svi ti slučajevi dodatno prate", ističe Pejović.

Ono na šta treba posebno skrenuti pažnju jeste činjenica da svi pacijenti žive u strahu i neizvesnosti jer niko od njih ne zna koji će akutni napad da bude fatalan. Tumačenje sistemske tišine, čak i kada postoje genetski dokazi, nikome nije razumljivo.

"Iz ugla pacijenata je subjektivni osećaj da su vrlo neshvaćeni, i da ih retko čuju", rekla je Pejovićeva i dodala da je upravo iz tog razloga pokrenuto Udruženje kako bi se više govorilo o porfiriji i da bi se podstakli ljudi da o njoj malo više nauče.

Simptomi porfirije mogu se razviti u toku nekoliko sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija.

Novi detalji bolesti Brusa Vilisa: "Poslali su nas kući bez podrške"