Počinje nacionalni skrining novorođenčadi na rano otkrivanje SMA

Od aprila ove godine u Srbiji počeće da se sprovodi nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA), dok se trenutno skrining na ovu bolest radi kao pilot projekat u GAK- u Narodnom frontu u Beogradu i kroz taj projekt urađene su analize kod 6.500 novorođenčadi, gde je kod dvoje dijagnostikovana SMA, kao i kod starijeg brata od jednog novorođenčeta. Od prošle godine RFZO je odobrio terapiju za više od 70 pacijenata, rečeno je na trećoj internacionalnoj konferenciji o SMA u Beogradu. 

Rani skrining presudan: Danas se u Srbiji leči 26 retkih bolesti

SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života, a svaka 35 do 37 osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za SMA, rečeno je na konferenciji "Medicinsko-socijalni pristup lečenja spinalne mišićne atrofije od 2016. do danas - stvaramo promene". 

Pomoćnica u Ministarstvu zdravlja Jelena Janković rekla je da Ministarstvo zdravlja radi na izradi projekta za retke bolesti u periodu 2023-2025. godina i očekuje se da taj program zaživi od polovine juna meseca. 

Direktorka sektora za lekove i farmakoekonomiju u RFZO-u, Jovana Simanović, rekla je da se budžet iz godine u godinu za retke bolesti uvećava i da je za 10 godina uvećan 33 puta.

Ona je dodala da za samo pet odsto retkih bolesti postoji registrovana terapija i da je za veliki broj obolelih, medicinsko-tehnička pomagala i rehabilitacija jedini vid lečenja.

Brže do lečenja: U tri velike srpske klinike pokrenut projekat rane dijagnostike retkih bolesti

Ona dodaje da RFZO omogućava da se obezbede različite genetske analize i prenatalne i neonatalne, kada postoji sumnja i da se radi oko 100 različitih analiza, a za one koje je nemoguće da se urade u Srbiji, rade se u inostranstvu o trošku RZFO-a, istaknuvši da je terapija veoma skupa i da košta više od 100.000 evra na godišnjem nivou.