UNA podseća: Evo zašto je rani skrining na SMA važan za svu novorođenčad

U porodilištima u našoj zemlji 14. septembra prošle godine počeo je obavezni neonatalni skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije. Za nešto više od godinu dana, kod osam beba u Srbiji otkriveno je to oboljenje. 

Srbija je jedna od retkih zemalja koje imaju skrining na SMA, kao i sve tri terapije o trošku države, a zbog čega je tako rano otkrivanje bolesti važno bilo je reči u emisiji "Podne". 

Velika nada za obolele od SMA: Lek Zolgensma ima dobru efikasnost sa jednom dozom

Za godinu dana na SMA testirano više od 78.000 beba: Osam novorođenčadi obolelo

Spinalna mišićna atrofija je retka bolest koja se kod beba javlja već u prvim danima. Ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva trajni invaliditet.

Lekari kažu da je dijagnozu važno postaviti na vreme, dok se još ne pojave simptomi.

"Kada vratim neke snimke njegove snimke iz, kada je imao četiri meseca, tri meseca, ja ono što primećujem na tim snimcima da kada on malo jače plače, da se vidi tremor ruku, podrhtavanje ruku i da kažemo plapacija jezika, je l sam se dobro izrazila? Isto to podrhtavanje jezika koje je uočljivo meni sada, koaj nisam, da kažem lekar, mogla sam i tada, da sam te simptome videla, mogla sam da posumnjam da nije samo hipotomija, nego se radi o težoj dijagnozi", kaže za UNU Olivera Jovović, predsednica Udruženja obolelih od SMA i majka dečaka sa SMA.

Ako se bolest na vreme otkrije i ako dete pravovremeno dobije odgovarajuću terapiju, koja je individualna, moguće je potpuno izlečenje. Zbog toga su neonatalni skrining i prevencija veoma važni.

"U porodicama gde imamo obolelu osobu radi se invanzivni prenatalni test, ciljano na spinalnu-mišićnu atrofiju, a u porodicama koje nemaju ovu dijagnozu može da se radi i neinvanzivni jer on ne ugrožava fetus i samim tim može da ga sprovodi bilo ko. Sa druge strane, mnoge zemlje imaju testiranje parova koji planiraju potomstvo, da li nose uopšte tu grešku koja uzrokuje SMA", kaže za UNU dr Miloš Brkušanin, sa Biološkog fakulteta u Beogradu.

Deca koja imaju spinalnu mišićnu atrofiju svakog dana gube neurone, motorne i osnovne životne funkcije kao što su žvakanje, disanje i gutanje. Zbog toga je važno da roditelji dodatno obrate pažnju kako bi što pre uočili ukoliko nešto nije u redu, budući da je rano otkrivanje bolesti spasonosno.  

Poslednja reč nauke: Antički lek od gline možda nudi rešenje za bolje zdravlje creva

Kako se zaštititi tokom hladnog talasa? Hronični bolesnici na udaru